Словарь терминов
А
-
Аберрация хромосомная (или хромосомная
аномалия) — обобщенное название любого из типов хромосомных мутаций: делеций, транслокаций, инверсий, дупликаций. Иногда также обозначают и геномные мутации (анеуплодии, трисомии и
т. д.).
-
Авторадиография – способ обнаружения
вещества, меченного радиоактивным изотопом, путем наложения на чувствительную пленку.
-
Акроцефалия (оксицефалия) – высокий
«башенный» череп.
-
Аллель — одна из двух или более
альтернативных форм гена, каждая из которых характеризуется уникальной последовательностью нуклеотидов; аллели, как правило, отличаются последовательностями нуклеотидов.
-
Аллель дикого типа (нормальный): мутация
гена, не затрагивающая его функции.
-
Аллель доминантный: аллель, одна доза
которого достаточна для его фенотипического проявления.
-
Аллель мутантный: мутация гена, нарушающая
его функцию.
-
Аллель рецессивный: аллель, фенотипически
проявляющийся только в гомозиготном состоянии и маскирующийся в присутствии доминантного аллеля.
-
Аллельные серии — моногенные наследственные
заболевания, вызванные различными мутациями в одном и том же гене, но относящиеся к разным нозологическим группам по своим клиническим проявлениям.
-
Алопеция – стойкое или временное, полное или
частичное выпадение волос.
-
Альфа-фетопротеин (АФП) – эмбриональный
белок, обнаруживаемый в крови плода, новорожденного, беременной женщины, а также в амниотической жидкости.
-
Амниоцентез – прокол амниотического мешка с
целью получения амниотической жидкости.
-
Ампликон – внехромосомная единица
амплификации.
-
Амплификатор ДНК (термоциклер) – прибор,
необходимый для проведения полимеразной цепной реакции (ПЦР); позволяет задавать нужное количество циклов и выбирать оптимальные временные и температурные параметры для каждой процедуры
цикла.
-
Амплификация — увеличение числа копий генов
(количества ДНК)
-
Амплификация ДНК – выборочное копирование
определенного участка ДНК.
-
Амфидиплоиды — эукариотические клетки,
содержащие два двойных набора хромосом в результате объединения двух геномов.
-
Анеуплодия – измененный набор хромосом, в
котором одна или несколько хромосом из обычного набора или отсутствуют, или представлены дополнительными копиями.
-
Аниридия – отсутствие радужной
оболочки.
-
Анкилоблефарон – сращение краев век спайками,
покрытыми слизистой оболочкой.
-
Анофтальмия — отсутствие одного или обоих
глазных яблок.
-
Антибиотик — вещество, подавляющее рост
клеток или убивающее их. Обычно антибиотики блокируют одну из стадий синтеза белков или нуклеиновых кислот.
-
Антиген — вещество (обычно белки, реже
полисахариды), вызывающее у животных иммунный ответ (образование антител).
-
Антигенная детерминанта (эпитоп) – участок
белковой или полисахаридной молекулы, обладающей способностью вызывать образование антител данной специфичности.
-
Антикодон – последовательность из трех
нуклеотидов в молекуле транспортной РНК, комплементарная кодирующему триплету в молекуле мРНК.
-
Антимонголоидный разрез глаз — опущены
наружные углы глазных щелей.
-
Антимутагенез — процесс предотвращения
закрепления (становления) мутации, т. е. возврат первично поврежденной хромосомы или гена в исходное состояние.
-
Антитело — белок (иммуноглобулин), образуемый
иммунной системой организма животных в ответ на введение антигена и способный вступать с ним в специфическое взаимодействие.
-
Антиципация – нарастание тяжести течения
заболевания в ряду поколений.
-
Анэнцефалия – полное или почти полное
отсутствие головного мозга.
-
Аплазия (агенезия) — полное врожденное
отсутствие органа или части его.
-
Арахнодактилия — необычно длинные и тонкие
пальцы.
-
Ассортативные браки – браки, при которых
выбор брачного партнера по одному или нескольким признакам неслучаен.
-
Аутосома – любая неполовая хромосома. У
человека имеется 22 пары аутосом.
-
Аутосомно-доминантное наследование — тип
наследования. при котором одного мутантного аллеля, локализованного в аутосоме, достаточно, чтобы болезнь (или признак) могла быть выражена.
-
Аутосомно-рецессивное наследование – тип
наследования признака или болезни, при котором мутантный аллель, локализованный в аутосоме, должен быть унаследован от обоих родителей.
-
Ахейрия (аподия) — недоразвитие или
отсутствие кисти (стопы).
Б
-
Бактериофаг — вирус бактерий: состоит из ДНК
или РНК, упакованной в белковую оболочку.
-
Банк (библиотека) генов — полный набор генов
данного организма, полученный в составе рекомбинантных ДНК.
-
Белковая инженерия — создание искусственных
белков с заданны ми свойствами путем направленных изменений (мутаций) в генах или путем обмена локусами между гетерологичными генами.
-
Биопсия хориона – процедура, осуществляемая
на 7-11-й неделе беременности, с целью получения клеток для пренатальной диагностики.
-
Блефарофимоз — укорочение век по горизонтали,
т. е. сужение глазных щелей.
-
Блефарохалазия – атрофия кожи верхних
век
-
Блот-гибридизация по Саузерну – метод
идентификации участков ДНК, содержащих комплементарные ДНК-зонду последовательности, среди электрофоретически разделенных фрагментов ДНК, фиксированных на твердом матриксе (нитроцеллюлозных
или нейлоновых фильтрах).
-
Блотинг —перенос молекул ДНК, РНК или белка
из геля, в котором шел электрофорез, на нитроцеллюлозный фильтр (мембрану).
-
Болезни аутосомные — обусловлены дефектами
генов, локализованных в аутосомах
-
Болезни врожденные – присутствуют у ребенка с
момента рождения
-
Болезни доминантные – развиваются при наличии
одного мутантного гена в гетерозиготном состоянии
-
Болезни моногенные – обусловлены дефектом
одного гена
-
Болезни мультифакториальные – имеющие в своей
основе как генетическую, так и средовую компоненты; генетическая компонента представляет собой сочетание разных аллелей нескольких локусов, определяющих наследственную предрасположенность к
заболеванию при разных условиях внешней среды
-
Болезни наследственные – имеющие в своей
основе генетическую компоненту
-
Болезни рецессивные – развиваются при наличии
мутантного гена в гомозиготном состоянии
-
Болезни сцепленные с полом – обусловлены
дефектом генов, локализованных в X- или Y-хромосомах
-
Болезни хромосомные – обусловлены числовыми и
структурными нарушениями кариотипа
-
Брахидактилия — укорочение пальцев.
-
Брахикамптодактилия — укорочение
метакарпальных (метатарзальных) костей и средних фаланг в сочетании с камптодактилией.
-
Брахицефалия – увеличение поперечного размера
головы при относительном уменьшении продольного размера
В
-
Вакцина — препарат ослабленного или убитого
инфекционного агента (вируса, бактерии и т. п.) или его отдельных компонентов, несущих антигенные детерминанты, способный вызывать образование иммунитета к данной инфекции у животных
(человека). Кроме того, в последнее время появились вакцины, произведенные методами генной инженерии (примером такой вакцины может служить вакцина против гепатита B)
-
Везикулы — мембранные пузырьки. Кроме того,
везикулами в медицине называют любые элементы сыпи, представляющие собой пузырьки.
-
Вектор — молекула ДНК, способная к включению
чужеродной ДНК и к автономной репликации, служащая инструментом для введения генетической информации в клетку.
-
Вектор для клонирования — любая небольшая
плазмида, фаг или ДНК содержащий вирус животных, в которые может быть встроена чужеродная вирусной ДНК.
-
Вирусы — инфекционные агенты неклеточной
природы, способные в процессе реализации генетической информации, закодирован ной в их геноме, перестроить метаболизм клетки, направив его в сторону синтеза вирусных частиц. Вирусы могут
иметь белковую оболочку, а могут и состоять только из ДНК или РНК
-
Витилиго — очаговая депигментация
кожи.
-
Водородная связь — образуется между
электроотрицательным атомом молекулы (кислород, азот) и электроположительным ядром водорода (протоном), который, в свою очередь, ковалентно связан с другим электроотрицательным атомом той же
или соседней молекулы.
-
Врожденные болезни — болезни, имеющиеся при
рождении.
Г
-
β-Галактозидаза — фермент, гидролизующий –
β-галактозиды, в частности лактозу, с образованием свободной галактозы.
-
Гамета — зрелая половая клетка.
-
Гаплоид — клетка, содержащая одинарный набор
генов или хромосом.
-
Гемизиготность — состояние организма, при
котором какой-то ген представлен в одной хромосоме.
-
Ген — последовательность нуклеотидов в ДНК,
которая обусловливает определенную функцию в организме или обеспечивает транскрипцию другого гена.
-
Генетическая карта — схема расположения
структурных генов и регуляторных элементов в хромосоме.
-
Генетический код — соответствие между
триплетами в ДНК (или РНК) и аминокислотами белков.
-
Генная инженерия — совокупность приемов,
методов и технологий получения рекомбинантных РНК и ДНК, выделения генов из организма (клеток), осуществления манипуляций с генами и введения их в другие организмы.
-
Генная терапия — введение генетического
материала (ДНК или РНК) в клетку, функцию которой он изменяет (или функцию организма).
-
Геном — общая генетическая информация,
содержащаяся в генах организма, или генетический состав клетки. Термин «геном» иногда употребляется для обозначения гаплоидного набора хромосом.
-
Генотип 1) вся генетическая информация
организма; 2) генетическая характеристика организма по одному или нескольким изучаемым локусам.
-
Ген-регулятор — ген, кодирующий регуляторный
белок активирующий или подавляющий транскрипцию других генов.
-
Ген-репортер — ген, чей продукт определяется
с помощью простых и чувствительных методов и чья активность в тестируемых клетках в норме отсутствует. Используется в генно-инженерных конструкциях для маркирования целевого продукта.
-
Ген-усилитель (энхансер) — короткий сегмент
ДНК, который влияет на уровень экспрессии примыкающих к нему генов, увеличивая частоту инициации и транскрипции.
-
Гетерозигота — клетка (или организм),
содержащая два различных аллеля в конкретном локусе гомологичных хромосом.
-
Гетерозиготность — наличие разных аллелей в
диплоидной клетке.
-
Гетерозиготный организм — организм, имеющий
две различные формы данного гена (разные аллели) в гомологичных хромосомах.
-
Гетерохроматин — область хромосомы (иногда
целая хромосома), имеющая плотную компактную структуру в интерфазе.
-
Гетерохромия радужки — неодинаковое
окрашивание различных участков радужки.
-
Гибридизация in situ — гибридизация между
денатурированной ДНК клеток на предметном стекле и меченной радиоактивными изотопами или иммунофлюоресцентными соединениями одноцепочечной РНК или ДНК.
-
Гибридизация ДНК — образование в опыте
двуцепочечной ДНК или дуплексов ДНК:РНК в результате взаимодействия комплементарных нуклеотидов.
-
Гибридизация соматических клеток — слияние
неполовых клеток, способ получения соматических гибридов (см.).
-
Гибридный белок (полипептид) — см.
Слитый белок (полипептид).
-
Гибридомы — гибридные лимфоидные клетки,
полученные путем слияния опухолевой миеломной клетки с нормальными лимфоидными клетками иммунизированного животного или человека.
-
Гиперкератоз — чрезмерное утолщение рогового
слоя эпидермиса.
-
Гипертелоризм — увеличенное расстояние между
внутренними краями глазниц.
-
Гипертрихоз — избыточный рост волос.
-
Гипоплазия врожденная — недоразвитие органа,
проявляющееся дефицитом относительной массы или размера органа.
-
Гипоспадия — нижняя расщелина
мочеиспускательного канала со смещением его наружного отверстия.
-
Гипотелоризм — уменьшенное расстояние между
внутренними краями глазниц.
-
Гирсутизм — избыточное оволосение у девочек
по мужскому типу.
-
Гликозилирование — присоединение к белку
углеводного остатка
-
Голандрическое наследование — наследование,
сцепленное с Y-хромосомой.
-
Голопрозэнцефалия — конечный мозг не разделен
и представлен полусферой с единственной вентрикулярной полостью свободно сообщающейся с субарахноидальным пространством.
-
Гомозигота — клетка (или организм),
содержащая два одинаковых аллеля в конкретном локусе гомологичных хромосом.
-
Гомозиготность — наличие одинаковых аллелей в
диплоидной клетке.
-
Гомозиготный организм — организм, имеющий две
идентичные копии данного гена в гомологичных хромосомах.
-
Гомологичные хромосомы — хромосомы,
одинаковые по набору составляющих их генов.
-
Группа сцепления — все гены, локализованные в
одной хромосоме.
Д
-
Дактилоскопия генная — выявление вариаций в
числе и длине тандемных повторов ДНК.
-
Делеция — тип хромосомной мутации, при
которой утрачивается участок хромосомы; тип генной мутации, при которой выпадает участок молекулы ДНК.
-
Денатурация — нарушение пространственной
структуры молекулы в результате разрыва внутри- или межмолекулярных нековалентных связей.
-
Дистихиаз — двойной ряд ресниц.
-
ДНК-полимераза — фермент, ведущий матричный
синтез ДНК.
-
Долихоцефалия — преобладание продольных
размеров головы над поперечными.
-
Доминантность — преимущественное участие
только одного аллеля в формировании признака у гетерозиготной клетки.
-
Доминантный — признак или соответствующий
аллель, проявляющийся у гетерозигот.
-
Дрейф генов — изменение частот генов в ряду
поколений, обусловленное случайными событиями митоза, оплодотворения и размножения.
-
Дупликация — тип хромосомной мутации, при
которой удвоен какой-либо участок хромосомы; тип генной мутации, при которой удвоен какой-либо участок ДНК.
З
-
Зонд генетический — короткий отрезок ДИК или
РНК известной структуры или функции, меченный каким-либо радиоактивным или флуоресцентным соединением.
И
-
Иммунитет — невосприимчивость организма к
инфекционным агентам типа вирусов и микробов.
-
Иммунотоксин — комплекс между антителом и
каталитической субъединицей какого-либо белкового яла (дифтерийного токсина, рицина, абрина и др.).
-
Иммунофлюоресцентные зонды — см. зонды
ДНКовые, РНКовые.
-
Индуктор — фактор (вещество, свет, теплота),
вызывающий транскрипцию генов, находящихся в неактивном состоянии.
-
Индукция профага — инициирование
вегетативного развития фага в лизогенных клетках.
-
Интеграза — фермент, осуществляющий внедрение
какого-либо генетического элемента в геном через специфический сайт.
-
Интегроны — генетические элементы, которые
содержат в себе ген интегразы, специфический сайт и рядом с ним промотор, что придает им способность интегрировать в себя мобильные генные кассеты и экспрессировать присутствующие в них
беспромоторные гены.
-
Интерфероны — белки, синтезируемые клетками
позвоночных в ответ на вирусную инфекцию и подавляющие их развитие.
-
Интрон — некодирующий участок гена, который
транскрибируется, а затем удаляется из предшественника мРНК при сплайсинге (см. сплайсинг).
-
Интронированный ген — ген, содержащий
интроны.
·
Итероны —
повторяющиеся последовательности нуклеотидных остатков в ДНК.
К
-
Каллус — масса недифференцированных клеток,
образующаяся при повреждении растения. Может образовываться из единичных клеток при их культивировании на искусственных средах.
-
Кампомелия — искривление конечностей.
-
Камптодактилия — сгибательная контрактура проксимальных межфаланговых суставов пальцев кисти.
-
Капсида — белковая оболочка вируса.
-
Кассета экспрессионная — фрагмент ДНК,
содержащий все необходимые генетические элементы для экспрессии внедренного в него гена.
-
кДНК — однонитевая ДНК, синтезируемая in vivo
по РНКовой матрице с помощью обратной транскриптазы.
-
Кератоконус — коническое выпячивание
роговицы.
-
Клинодактилия — латеральное или медиальное
искривление пальца.
-
Клон — группа генетически идентичных клеток,
возникших неполовым путем от общего предка.
-
Клонирование ДНК — разделение смеси
рекомбинантных молекул ДНК путем их введения в клетки методом трансформации или инфекции. Одна бактериальная колония представляет собой клон, все клетки которого содержат одну и ту же
молекулу рекомбинантной ДНК.
-
Клонирование клеток — их разделение путем
рассева на питательном агаре и получение колоний, содержащих потомство от изолированной клетки.
-
Кодон — тройка расположенных подряд
нуклеотидных остатков в ДНК или РНК, кодирующая определенную аминокислоту или являющаяся сигналом окончания трансляции.
-
Компартментализация — ограничение процесса
(продукта) определенной областью клетки.
-
Компетентность — способность клеток к
трансформации.
-
Комплементарность (в генетике) — свойство
азотистых оснований образовывать с помощью водородных связей парные комплексы аденин—тимин (или урацил) и гуанин—цитозин при взаимодействии цепей нуклеиновых кислот.
-
Конкатемерная ДНК — линейная ДНК, в которой
некоторый элемент (например, фаговый геном) повторен несколько раз.
-
Контиг — группа из нескольких последовательно
соединенных секвенированных участков ДНК.
-
Конъюгат — комплекс из нескольких ковалентно
связанных молекул.
-
Конъюгация — способ обмена генетической
информацией у бактерий, при котором вследствие физического контакта между клетками происходит перенос клеточной, плазмидной или транспозонной ДНК от донорной клетки в реципиентную.
-
Космида — вектор, содержащий cos-сайт ДНК
фага λ.
-
Краниосиностоз — преждевременное зарастание
черепных швов, ограничивающее рост черепа и приводящее к его деформации.
-
Криптофтальм — недоразвитие или отсутствие
глазного яблока, век и глазной щели.
Л
-
Лектины — белки, связывающие углеводы.
-
Лигаза — фермент, образующий фосфодиэфирную
связь между двумя полинуклеотидами.
-
Лиганд — молекула, распознаваемая
специфической структурой, например, клеточным рецептором.
-
Лидерная последовательность — N-концевая
последовательность секретируемых белков, обеспечиваюшая их транспорт через мембрану и отщепляющаяся при этом.
-
Лизис — распад клетки, вызванный разрушением
её оболочки.
-
Лизогения — явление носительства
бактериальными клетками фага в виде профага (см. профаг).
-
Линия клеток — генетически однородные клетки
животных или растений, которые можно выращивать in vitro в течение неограниченно долгого времени.
-
Линкер — короткий синтетический
олигонуклеотид, применяемый для соединения фрагментов ДНК in vitro; обычно содержит участок узнавания определенной рестриктазой.
-
Липкие концы — комплементарные однонитевые
участки ДНК, расположенные на концах молекул ДНК.
-
Липосомы — капельки жидкости, окруженные
искусственной мембраной; искусственные липидные везикулы (см. везикулы).
-
Лиссэнцефалия (агирия) — отсутствие в
больших полушариях головного мозга борозд и извилин.
-
Литическое развитие фага — фаза жизненного
цикла фага, начинающаяся инфекцией клетки и завершающаяся её лизисом.
-
Локус — участок ДНК (хромосомы), где
расположена определенная генетическая детерминанта.
М
-
Макроглоссия — патологическое увеличение
языка.
-
Макросомия (гигантизм) — чрезмерно
увеличенные размеры отдельных частей тела или очень высокий рост.
-
Макростомия — чрезмерно широкая ротовая
щель.
-
Макротия — увеличенные ушные раковины.
-
Макроцефалия — чрезмерно большая
голова.
-
Маркерный ген — ген в рекомбинантной ДНК,
кодирующий селективный признак.
-
Мегалокорнеа (макрокорнеа) —
увеличение диаметра роговицы.
-
Межвидовые гибриды — гибриды, полученные от
слияния клеток, принадлежащих к разным видам.
-
Метаболизм — совокупность фермевтативных
процессов, обеспечивающих существование и воспроизведение клетки.
-
Метаболит — вещество, образующееся в
химических реакциях живой клетки.
-
Метилазы — ферменты, присоединяющие метильную
группу к определенным азотистым основаниям в ДНК.
-
Микрогения — малые размеры нижней
челюсти.
-
Микрогнатия — малые размеры верхней
челюсти.
-
Микрокорнеа — уменьшение диаметра
роговицы.
-
Микростомия — чрезмерно узкая ротовая
щель.
-
Микротия — уменьшенные размеры ушных
раковин.
-
Микрофакия — малые размеры хрусталика.
-
Микрофтальмия — малые размеры глазного
яблока.
-
Микроцефалия — малые размеры головного мозга
и мозгового черепа.
-
Миниклетки — клетки, не содержащие
хромосомной ДНК. Модификация биополимера — изменение его структуры.
-
Монголоидный разрез глаз — опущены внутренние
углы глазных щелей.
-
Моноклональные антитела — антитела с
определенной специфичностью, синтезируемые гибридомами (см. гибридомы).
-
Морфогенез — осуществление генетической
программы развития организма.
-
Мугагенез — процесс индукции мутаций.
-
Мутагены — физические, химические или
биологические агенты, увеличивающие частоту возникновения мугаций.
-
Мутация — изменение генетического материала,
часто приводящее к изменению свойств организма.
-
«Мыс вдовы» — клиновидный рост волос на
лбу.
Н
-
Ник — однонитевой разрыв в дуплексе ДНК с
образованием З ‘ОН- и 5 ‘р-концов; ликвидируется ДНК-лигазой (см. ДНК-лигаза).
-
Нитрогеназа — фермент, осуществляющий
фиксацию атмосферного азота.
-
Нуклеазы — общее название ферментов,
расщепляющих молекулы нуклеиновых кислот.
О
-
Обратная транскриптаза — фермент,
катализирующий реакцию синтеза ДНК по РНКовой матрице.
-
Олигонуклеотид — цепь, состоящая из
нескольких (от 2 до 20) нуклеотидных остатков.
-
Омфалоцеле — грыжа пупочного канатика.
-
Онкогены — гены чьи продукты обладают
способностью трансформировать эукариотические клетки так, что они приобретают свойства опухолевых клеток.
-
Онкорнавирус — РНК-содержаший вирус,
вызывающий перерождение нормальных клеток в раковые; содержит в своем составе обратную транскриптазу.
-
Оператор — регуляторный участок гена
(оперона), с которым специфически связывается репрессор (см. репрессор), предотвращая тем самым начало транскрипции.
-
Оперон — совокупность совместно
транскрибируемых генов, обычно контролирующих родственные биохимические функции.
П
-
Пахионихия — утолщение ногтей.
-
Перомелия — малая длина конечностей при
нормальных размерах туловища.
-
Пилонидальная ямка (сакральный синус,
эпителиальный копчиковый ход) — канал, выстланный многослойным плоским эпителием, открывающийся в межъягодичной складке у копчика.
-
Плазмида — кольцевая или линейная молекула
ДНК, реплицирующаяся автономно от клеточной хромосомы.
-
Полидактилия — увеличение количества пальцев
на кистях и (или) стопах.
-
Полилинкер — синтетический олигонуклеотид,
содержащий участки узнавания для нескольких рестриктаз (см. рестриктаза).
-
Полимеразы — ферменты, ведущие матричный
синтез нуклеиновых кислот.
-
Полипептид — полимер, состоящий из
аминокислотных остатков, связанных пептидными связями.
-
Праймер — короткая олиго- или
полинуклеотидная последовательность со свободной З’ОН-группой, комплементарно связанная с однонитевой ДНК или РНК; с его 3’-конца ДНК-полимераза начинает наращивать
полидезоксирибонуклеотидную цепь.
-
Преаурикулярные папилломы — фрагменты
наружного уха, расположенные впереди ушной раковины.
-
Преаурикулярные фистулы (преаурикулярные
ямки) — слепо оканчивающиеся ходы, наружное отверстие которых расположено у основания восходящей части завитка ушной раковины.
-
Прогения — чрезмерное развитие нижней
челюсти, массивный подбородок.
-
Прогерия — преждевременное старение
организма.
-
Прогнатия — выступание верхней челюсти вперед
по сравнению с нижней вследствие её чрезмерного развития.
-
Прозэнцефалия — недостаточное разделение
переднего мозгового пузыря на большие полушария.
-
Прокариоты — организмы, у которых нет
клеточного ядра.
-
Промотор — регуляторный участок гена
(оперона), к которому присоединяется РНК-полимераза с тем, чтобы начать транскрипцию.
-
Протоонкогены — нормальные хромосомные гены,
от которых произошли онкогены, содержащиеся в некоторых ретровирусах.
-
Протопласт — растительная или микробная
клетка, лишенная клеточной стенки.
-
Профаг — внутриклеточное состояние фага в
условиях, когда его литические функции подавлены.
-
Процессинг — частный случай модификации (см.
модификация), когда в биополимере уменьшается число звеньев.
-
Птеригиум — крыловидные складки кожи.
Р
-
Регулон — система генов, разбросанных по
всему геному, но подчиняющихся общему регуляторному белку.
-
Рекомбинантная молекула ДНК (в генетической
инженерии) — получается в результате ковалентного объединения вектора и чужеродного фрагмента ДНК.
-
Рекомбинантная плазмида — плазмида,
содержащая фрагмент(ы) чужеродной ДНК.
-
Рекомбинантный белок — белок, часть
аминокислотной последовательности которого кодируется одним геном, а часть — другим.
-
Рекомбинация in vitro — операции in vitro,
приводящие к созданию рекомбинантных молекул ДНК.
-
Рекомбинация гомологическая — обмен
генетическим материалом между двумя гомологичными молекулами ДНК.
-
Рекомбинация сайт-специфическая — объединение
путем разрыва и слияния двух молекул ДНК или участков одной молекулы, происходящее по определенным сайтам.
-
Ренатурация — восстановление исходной
пространственной структуры молекул.
-
Репарация ДНК — исправление повреждений
молекулы ДНК, восстанавливающее её первоначальную структуру.
-
Репликатор — участок ДНК, ответственный за
инициацию репликации.
-
Репликация — процесс удвоения молекул ДНК или
геномных вирусных РНК.
-
Репликон — молекула ДНК или её участок,
находящиеся под контролем репликатора.
-
Репрессия — подавление активности генов, чаще
всего путем блокирования их транскрипции.
-
Репрессор — белок или антисмысловая РНК,
подавляющие активность генов.
-
Рестриктазы — сайт-специфические
эндонуклеазы, составляющие часть системы рестрикции-модификации.
-
Рестрикты — фрагменты ДНК, образовавшиеся
после её гидролиза рестриктазой.
-
Рестрикционная карта — схема молекулы ДНК, на
которой указаны места разрезания её различными рестриктазами.
-
Рестрикционный анализ — установление мест
расщепления ДНК рестриктазами.
-
Ретровирусы — РНК-содержащие вирусы животных,
кодирующие обратную транскриптазу и образующие провирус с хромосомной локализацией.
-
Рецессивность — неучастие аллеля в
формировании признака у гетерозиготной клетки.
-
Рибонуклеазы (РНКазы) — ферменты
расщепляющие РНК.
С
-
Сайт — участок молекулы ДНК, белка и
т. п.
-
Секвенирование — установление
последовательности звеньев в молекулах нуклеиновых кислот или белков (полипептидов).
-
Селективные среды — питательные среды, на
которых могут расти лишь клетки с определенными свойствами.
-
Септум — структура образующаяся в центре
бактериальной клетки в конце цикла деления и разделяющая её на две дочерние клетки.
-
Симфалангия (ортодактилия) — сращение
фаланг пальца.
-
Синдактилия — полное или частичное сращение
соседних пальцев кисти или стопы.
-
Синехии — фиброзные тяжи, соединяющие
поверхности смежных органов.
-
Синофриз — сросшиеся брови.
-
Скафоцефалия — удлиненный череп с выступающим
гребнем на месте преждевременно заросшего сагиттального шва.
-
Скрининг — поиск в рассевах клеток или фагов
тех колоний, которые содержат рекомбинантные молекулы ДНК.
-
Слитый белок (полипептид) — белок,
образованный слиянием двух различных полипептидов.
-
Соматические гибриды — продукт слияния
неполовых клеток.
-
Соматические клетки — клетки тканей
многоклеточных организмов, не относящиеся к половым.
-
Спейсер — в ДНК или РНК — некодирующая
последовательность нуклеотидов между генами; в белках — аминокислотная последовательность, связывающая соседние глобулярные домены.
-
Сплайсинг — процесс формирования зрелой мРНК
или функционального белка путем удаления внутренних частей молекул — интронов РНК или интеинов у белков.
-
Стопа-«качалка» — стопа с провисающим сводом
и выступающей кзади пяткой.
-
Страбизм — косоглазие.
-
Суперпродуцент — микробный штамм, нацеленный
на синтез определенного продукта в высокой концентрации.
-
Сферофакия — шаровидная форма
хрусталика.
Т
-
Телеангиоктазия — локальное чрезмерное
расширение капилляров и мелких сосудов.
-
Телекант — смещение внутренних углов глазных
щелей латерально при нормально расположенных орбитах.
-
Трансдукция — перенос фрагментов ДНК с
помощью бактериофага.
-
Транскриипия — синтез РНК на ДНК-матрице;
осуществляется РНК-полимеразой.
-
Транскрипт — продукт транскрипции, т. е.
РНК, синтезированная на данном участке ДНК как на матрице и комплементарная одной из его нитей.
-
Транскриптаза обратная — фермент,
синтезирующий по РНК как по матрице комплементарную ей однонитевую ДНК.
-
Трансляция — процесс синтеза полипептида,
определяемый матричной РНК.
-
Транспозон — генетический элемент,
реплицируемый в составе репликона и способный к самостоятельным перемещениям (транспозиции) и интеграции в разные участки хромосомной или внехромосомной ДНК.
-
Трансфекция — трансформация клеток с помощью
изолированной ДНК.
-
Трансформация — изменение наследственных
свойств клетки, вызванное поглощенной ДНК.
-
Трансформация (в молекулярной генетике) —
перенос генетической информации посредством изолированной ДНК.
-
Трансформация (онкотрансформация) — частичная
или полная дедифференцировка клеток, вызванная нарушением регуляции роста клеток.
-
Тригоноцефалия — расширение черепа в
затылочной и сужение в лобной части.
-
«Трилистник» — аномальная форма черепа,
характеризующаяся высоким выбухающим лбом, плоским затылком, выпячиванием височных костей, при соединении которых с теменными определяются глубокие вдавления.
У
-
Умеренный фаг — бактериофаг. способный
лизогенизовать клетку и в виде профага находиться внутри бактериальной хромосомы или в плазмидном состоянии.
Ф
-
Фактор F (фактор фертильности,
половой фактор) — коньюгативная F-плазмида найденная в клетках Е. coli.
-
Фенотип — внешнее проявление свойств
организма, зависящих от его генотипа и факторов окружающей среды.
-
Фильтр — расстояние от нижненосовой точки до
красной каймы верхней губы.
-
Фокомелия — отсутствие или значительное
недоразвитие проксимальных отделов конечностей, вследствие чего нормально раз витые стоны и (или) кисти кажутся прикрепленными непосредственно к туловищу.
Х
-
Химеры — лабораторные гибриды
(рекомбинанты).
Ц
-
Центромера — локус на хромосоме, физически
необходимый для распределения гомологичяых хромосом по дочерним клеткам.
Ш
-
Шайн-Далгарно последовательность — участок
прокариотической мРНК, необходимый для посадки на неё рибосом и её правильной трансляции. Содержит последовательность нуклеотидов, комплементарную 3’-концу 16S рибосомной РНК.
-
Штамм — линия клеток (или вирусов), ведущая
начало от одной клетки (или вируса).
Э
-
Экзон — сохраняющаяся при сплайсинге часть
интронированного гена.
-
Экзонуклеаза — фермент, гидролизующий
фосфодиэфирные связи с концов ДНК.
-
Экзофтальм — смещение глазного яблока вперед,
сопровождающееся расширением глазной щели.
-
Эксплантат — выделенный из организма материал
какой-либо ткани.
-
Экспрессия гена — процесс реализации
информации, закодированной в гене. Состоит из двух основных стадий .— транскрипции и трансляции.
-
Эктопия хрусталика (подвывиххрусталика, вывих хрусталика) — смещение хрусталика из стекловидной ямки.
-
Эктропион века — выворот края века.
-
Электрофорез — разделение электрически
заряженных полимеров в электрическом поле. Обычно ведется в гелях (гель-электрофорез), чтобы зоны разделяемых молекул не размывались тепловым движением.
-
Эндонуклеаза — фермент, гидролизующий
фосфодиэфирные связи внутри нити ДНК.
-
Энхансер — регуляторный участок ДНК,
усиливающий транскрипцию с ближайшего к нему промотора.
-
Эпибульбарный дермоид — липодермоидные
разрастания на поверхности глазного яблока, чаще на границе радужки и белочной оболочки.
-
Эпикант — вертикальная кожная складка у
внутреннего угла глазной щели.
-
Эукариоты — организмы, клетки которых
содержат ядра.