Словарь терминов

А

• Аберрация хромосомная (или хромосомная аномалия) — обобщенное название любого из типов хромосомных мутаций: делеций, транслокаций, инверсий, дупликаций. Иногда также обозначают и геномные мутации (анеуплодии, трисомии и т. д.).
• Авторадиография – способ обнаружения вещества, меченного радиоактивным изотопом, путем наложения на чувствительную пленку.
• Акроцефалия (оксицефалия) – высокий «башенный» череп.
• Аллель — одна из двух или более альтернативных форм гена, каждая из которых характеризуется уникальной последовательностью нуклеотидов; аллели, как правило, отличаются последовательностями нуклеотидов.
• Аллель дикого типа (нормальный): мутация гена, не затрагивающая его функции.
• Аллель доминантный: аллель, одна доза которого достаточна для его фенотипического проявления.
• Аллель мутантный: мутация гена, нарушающая его функцию.
• Аллель рецессивный: аллель, фенотипически проявляющийся только в гомозиготном состоянии и маскирующийся в присутствии доминантного аллеля.
• Аллельные серии — моногенные наследственные заболевания, вызванные различными мутациями в одном и том же гене, но относящиеся к разным нозологическим группам по своим клиническим проявлениям.
• Алопеция – стойкое или временное, полное или частичное выпадение волос.
• Альфа-фетопротеин (АФП) – эмбриональный белок, обнаруживаемый в крови плода, новорожденного, беременной женщины, а также в амниотической жидкости.
• Амниоцентез – прокол амниотического мешка с целью получения амниотической жидкости.
• Ампликон – внехромосомная единица амплификации.
• Амплификатор ДНК (термоциклер) – прибор, необходимый для проведения полимеразной цепной реакции (ПЦР); позволяет задавать нужное количество циклов и выбирать оптимальные временные и температурные параметры для каждой процедуры цикла.
• Амплификация — увеличение числа копий генов (количества ДНК)
• Амплификация ДНК – выборочное копирование определенного участка ДНК.
• Амфидиплоиды — эукариотические клетки, содержащие два двойных набора хромосом в результате объединения двух геномов.
• Анеуплодия – измененный набор хромосом, в котором одна или несколько хромосом из обычного набора или отсутствуют, или представлены дополнительными копиями.
• Аниридия – отсутствие радужной оболочки.
• Анкилоблефарон – сращение краев век спайками, покрытыми слизистой оболочкой.
• Анофтальмия — отсутствие одного или обоих глазных яблок.
• Антибиотик — вещество, подавляющее рост клеток или убивающее их. Обычно антибиотики блокируют одну из стадий синтеза белков или нуклеиновых кислот.
• Антиген — вещество (обычно белки, реже полисахариды), вызывающее у животных иммунный ответ (образование антител).
• Антигенная детерминанта (эпитоп) – участок белковой или полисахаридной молекулы, обладающей способностью вызывать образование антител данной специфичности.
• Антикодон – последовательность из трех нуклеотидов в молекуле транспортной РНК, комплементарная кодирующему триплету в молекуле мРНК.
• Антимонголоидный разрез глаз — опущены наружные углы глазных щелей.
• Антимутагенез — процесс предотвращения закрепления (становления) мутации, т. е. возврат первично поврежденной хромосомы или гена в исходное состояние.
• Антитело — белок (иммуноглобулин), образуемый иммунной системой организма животных в ответ на введение антигена и способный вступать с ним в специфическое взаимодействие.
• Антиципация – нарастание тяжести течения заболевания в ряду поколений.
• Анэнцефалия – полное или почти полное отсутствие головного мозга.
• Аплазия (агенезия) — полное врожденное отсутствие органа или части его.
• Арахнодактилия — необычно длинные и тонкие пальцы.
• Ассортативные браки – браки, при которых выбор брачного партнера по одному или нескольким признакам неслучаен.
• Аутосома – любая неполовая хромосома. У человека имеется 22 пары аутосом.
• Аутосомно-доминантное наследование — тип наследования. при котором одного мутантного аллеля, локализованного в аутосоме, достаточно, чтобы болезнь (или признак) могла быть выражена.
• Аутосомно-рецессивное наследование – тип наследования признака или болезни, при котором мутантный аллель, локализованный в аутосоме, должен быть унаследован от обоих родителей.
• Ахейрия (аподия) — недоразвитие или отсутствие кисти (стопы).

Б

• Бактериофаг — вирус бактерий: состоит из ДНК или РНК, упакованной в белковую оболочку.
• Банк (библиотека) генов — полный набор генов данного организма, полученный в составе рекомбинантных ДНК.
• Белковая инженерия — создание искусственных белков с заданны ми свойствами путем направленных изменений (мутаций) в генах или путем обмена локусами между гетерологичными генами.
• Биопсия хориона – процедура, осуществляемая на 7-11-й неделе беременности, с целью получения клеток для пренатальной диагностики.
• Блефарофимоз — укорочение век по горизонтали, т. е. сужение глазных щелей.
• Блефарохалазия – атрофия кожи верхних век
• Блот-гибридизация по Саузерну – метод идентификации участков ДНК, содержащих комплементарные ДНК-зонду последовательности, среди электрофоретически разделенных фрагментов ДНК, фиксированных на твердом матриксе (нитроцеллюлозных или нейлоновых фильтрах).
• Блотинг —перенос молекул ДНК, РНК или белка из геля, в котором шел электрофорез, на нитроцеллюлозный фильтр (мембрану).
• Болезни аутосомные — обусловлены дефектами генов, локализованных в аутосомах
• Болезни врожденные – присутствуют у ребенка с момента рождения
• Болезни доминантные – развиваются при наличии одного мутантного гена в гетерозиготном состоянии
• Болезни моногенные – обусловлены дефектом одного гена
• Болезни мультифакториальные – имеющие в своей основе как генетическую, так и средовую компоненты; генетическая компонента представляет собой сочетание разных аллелей нескольких локусов, определяющих наследственную предрасположенность к заболеванию при разных условиях внешней среды
• Болезни наследственные – имеющие в своей основе генетическую компоненту
• Болезни рецессивные – развиваются при наличии мутантного гена в гомозиготном состоянии
• Болезни сцепленные с полом – обусловлены дефектом генов, локализованных в X- или Y-хромосомах
• Болезни хромосомные – обусловлены числовыми и структурными нарушениями кариотипа
• Брахидактилия — укорочение пальцев.
• Брахикамптодактилия — укорочение метакарпальных (метатарзальных) костей и средних фаланг в сочетании с камптодактилией.
• Брахицефалия – увеличение поперечного размера головы при относительном уменьшении продольного размера

В

• Вакцина — препарат ослабленного или убитого инфекционного агента (вируса, бактерии и т. п.) или его отдельных компонентов, несущих антигенные детерминанты, способный вызывать образование иммунитета к данной инфекции у животных (человека). Кроме того, в последнее время появились вакцины, произведенные методами генной инженерии (примером такой вакцины может служить вакцина против гепатита B)
• Везикулы — мембранные пузырьки. Кроме того, везикулами в медицине называют любые элементы сыпи, представляющие собой пузырьки.
• Вектор — молекула ДНК, способная к включению чужеродной ДНК и к автономной репликации, служащая инструментом для введения генетической информации в клетку.
• Вектор для клонирования — любая небольшая плазмида, фаг или ДНК содержащий вирус животных, в которые может быть встроена чужеродная вирусной ДНК.
• Вирусы — инфекционные агенты неклеточной природы, способные в процессе реализации генетической информации, закодирован ной в их геноме, перестроить метаболизм клетки, направив его в сторону синтеза вирусных частиц. Вирусы могут иметь белковую оболочку, а могут и состоять только из ДНК или РНК
• Витилиго — очаговая депигментация кожи.
• Водородная связь — образуется между электроотрицательным атомом молекулы (кислород, азот) и электроположительным ядром водорода (протоном), который, в свою очередь, ковалентно связан с другим электроотрицательным атомом той же или соседней молекулы.
• Врожденные болезни — болезни, имеющиеся при рождении.

Г

• β-Галактозидаза — фермент, гидролизующий – β-галактозиды, в частности лактозу, с образованием свободной галактозы.
• Гамета — зрелая половая клетка.
• Гаплоид — клетка, содержащая одинарный набор генов или хромосом.
• Гемизиготность — состояние организма, при котором какой-то ген представлен в одной хромосоме.
• Ген — последовательность нуклеотидов в ДНК, которая обусловливает определенную функцию в организме или обеспечивает транскрипцию другого гена.
• Генетическая карта — схема расположения структурных генов и регуляторных элементов в хромосоме.
• Генетический код — соответствие между триплетами в ДНК (или РНК) и аминокислотами белков.
• Генная инженерия — совокупность приемов, методов и технологий получения рекомбинантных РНК и ДНК, выделения генов из организма (клеток), осуществления манипуляций с генами и введения их в другие организмы.
• Генная терапия — введение генетического материала (ДНК или РНК) в клетку, функцию которой он изменяет (или функцию организма).
• Геном — общая генетическая информация, содержащаяся в генах организма, или генетический состав клетки. Термин «геном» иногда употребляется для обозначения гаплоидного набора хромосом.
• Генотип 1) вся генетическая информация организма; 2) генетическая характеристика организма по одному или нескольким изучаемым локусам.
• Ген-регулятор — ген, кодирующий регуляторный белок активирующий или подавляющий транскрипцию других генов.
• Ген-репортер — ген, чей продукт определяется с помощью простых и чувствительных методов и чья активность в тестируемых клетках в норме отсутствует. Используется в генно-инженерных конструкциях для маркирования целевого продукта.
• Ген-усилитель (энхансер) — короткий сегмент ДНК, который влияет на уровень экспрессии примыкающих к нему генов, увеличивая частоту инициации и транскрипции.
• Гетерозигота — клетка (или организм), содержащая два различных аллеля в конкретном локусе гомологичных хромосом.
• Гетерозиготность — наличие разных аллелей в диплоидной клетке.
• Гетерозиготный организм — организм, имеющий две различные формы данного гена (разные аллели) в гомологичных хромосомах.
• Гетерохроматин — область хромосомы (иногда целая хромосома), имеющая плотную компактную структуру в интерфазе.
• Гетерохромия радужки — неодинаковое окрашивание различных участков радужки.
• Гибридизация in situ — гибридизация между денатурированной ДНК клеток на предметном стекле и меченной радиоактивными изотопами или иммунофлюоресцентными соединениями одноцепочечной РНК или ДНК.
• Гибридизация ДНК — образование в опыте двуцепочечной ДНК или дуплексов ДНК:РНК в результате взаимодействия комплементарных нуклеотидов.
• Гибридизация соматических клеток — слияние неполовых клеток, способ получения соматических гибридов (см.).
• Гибридный белок (полипептид) — см. Слитый белок (полипептид).
• Гибридомы — гибридные лимфоидные клетки, полученные путем слияния опухолевой миеломной клетки с нормальными лимфоидными клетками иммунизированного животного или человека.
• Гиперкератоз — чрезмерное утолщение рогового слоя эпидермиса.
• Гипертелоризм — увеличенное расстояние между внутренними краями глазниц.
• Гипертрихоз — избыточный рост волос.
• Гипоплазия врожденная — недоразвитие органа, проявляющееся дефицитом относительной массы или размера органа.
• Гипоспадия — нижняя расщелина мочеиспускательного канала со смещением его наружного отверстия.
• Гипотелоризм — уменьшенное расстояние между внутренними краями глазниц.
• Гирсутизм — избыточное оволосение у девочек по мужскому типу.
• Гликозилирование — присоединение к белку углеводного остатка
• Голандрическое наследование — наследование, сцепленное с Y-хромосомой.
• Голопрозэнцефалия — конечный мозг не разделен и представлен полусферой с единственной вентрикулярной полостью свободно сообщающейся с субарахноидальным пространством.
• Гомозигота — клетка (или организм), содержащая два одинаковых аллеля в конкретном локусе гомологичных хромосом.
• Гомозиготность — наличие одинаковых аллелей в диплоидной клетке.
• Гомозиготный организм — организм, имеющий две идентичные копии данного гена в гомологичных хромосомах.
• Гомологичные хромосомы — хромосомы, одинаковые по набору составляющих их генов.
• Группа сцепления — все гены, локализованные в одной хромосоме.

Д

• Дактилоскопия генная — выявление вариаций в числе и длине тандемных повторов ДНК.
• Делеция — тип хромосомной мутации, при которой утрачивается участок хромосомы; тип генной мутации, при которой выпадает участок молекулы ДНК.
• Денатурация — нарушение пространственной структуры молекулы в результате разрыва внутри- или межмолекулярных нековалентных связей.
• Дистихиаз — двойной ряд ресниц.
• ДНК-полимераза — фермент, ведущий матричный синтез ДНК.
• Долихоцефалия — преобладание продольных размеров головы над поперечными.
• Доминантность — преимущественное участие только одного аллеля в формировании признака у гетерозиготной клетки.
• Доминантный — признак или соответствующий аллель, проявляющийся у гетерозигот.
• Дрейф генов — изменение частот генов в ряду поколений, обусловленное случайными событиями митоза, оплодотворения и размножения.
• Дупликация — тип хромосомной мутации, при которой удвоен какой-либо участок хромосомы; тип генной мутации, при которой удвоен какой-либо участок ДНК.

З

• Зонд генетический — короткий отрезок ДИК или РНК известной структуры или функции, меченный каким-либо радиоактивным или флуоресцентным соединением.

И

• Иммунитет — невосприимчивость организма к инфекционным агентам типа вирусов и микробов.
• Иммунотоксин — комплекс между антителом и каталитической субъединицей какого-либо белкового яла (дифтерийного токсина, рицина, абрина и др.).
• Иммунофлюоресцентные зонды — см. зонды ДНКовые, РНКовые.
• Индуктор — фактор (вещество, свет, теплота), вызывающий транскрипцию генов, находящихся в неактивном состоянии.
• Индукция профага — инициирование вегетативного развития фага в лизогенных клетках.
• Интеграза — фермент, осуществляющий внедрение какого-либо генетического элемента в геном через специфический сайт.
• Интегроны — генетические элементы, которые содержат в себе ген интегразы, специфический сайт и рядом с ним промотор, что придает им способность интегрировать в себя мобильные генные кассеты и экспрессировать присутствующие в них беспромоторные гены.
• Интерфероны — белки, синтезируемые клетками позвоночных в ответ на вирусную инфекцию и подавляющие их развитие.
• Интрон — некодирующий участок гена, который транскрибируется, а затем удаляется из предшественника мРНК при сплайсинге (см. сплайсинг).
• Интронированный ген — ген, содержащий интроны.

·        Итероны — повторяющиеся последовательности нуклеотидных остатков в ДНК.

К

• Каллус — масса недифференцированных клеток, образующаяся при повреждении растения. Может образовываться из единичных клеток при их культивировании на искусственных средах.
• Кампомелия — искривление конечностей.
• Камптодактилия — сгибательная контрактура проксимальных межфаланговых суставов пальцев кисти.
• Капсида — белковая оболочка вируса.
• Кассета экспрессионная — фрагмент ДНК, содержащий все необходимые генетические элементы для экспрессии внедренного в него гена.
• кДНК — однонитевая ДНК, синтезируемая in vivo по РНКовой матрице с помощью обратной транскриптазы.
• Кератоконус — коническое выпячивание роговицы.
• Клинодактилия — латеральное или медиальное искривление пальца.
• Клон — группа генетически идентичных клеток, возникших неполовым путем от общего предка.
• Клонирование ДНК — разделение смеси рекомбинантных молекул ДНК путем их введения в клетки методом трансформации или инфекции. Одна бактериальная колония представляет собой клон, все клетки которого содержат одну и ту же молекулу рекомбинантной ДНК.
• Клонирование клеток — их разделение путем рассева на питательном агаре и получение колоний, содержащих потомство от изолированной клетки.
• Кодон — тройка расположенных подряд нуклеотидных остатков в ДНК или РНК, кодирующая определенную аминокислоту или являющаяся сигналом окончания трансляции.
• Компартментализация — ограничение процесса (продукта) определенной областью клетки.
• Компетентность — способность клеток к трансформации.
• Комплементарность (в генетике) — свойство азотистых оснований образовывать с помощью водородных связей парные комплексы аденин—тимин (или урацил) и гуанин—цитозин при взаимодействии цепей нуклеиновых кислот.
• Конкатемерная ДНК — линейная ДНК, в которой некоторый элемент (например, фаговый геном) повторен несколько раз.
• Контиг — группа из нескольких последовательно соединенных секвенированных участков ДНК.
• Конъюгат — комплекс из нескольких ковалентно связанных молекул.
• Конъюгация — способ обмена генетической информацией у бактерий, при котором вследствие физического контакта между клетками происходит перенос клеточной, плазмидной или транспозонной ДНК от донорной клетки в реципиентную.
• Космида — вектор, содержащий cos-сайт ДНК фага λ.
• Краниосиностоз — преждевременное зарастание черепных швов, ограничивающее рост черепа и приводящее к его деформации.
• Криптофтальм — недоразвитие или отсутствие глазного яблока, век и глазной щели.

Л

• Лектины — белки, связывающие углеводы.
• Лигаза — фермент, образующий фосфодиэфирную связь между двумя полинуклеотидами.
• Лиганд — молекула, распознаваемая специфической структурой, например, клеточным рецептором.
• Лидерная последовательность — N-концевая последовательность секретируемых белков, обеспечиваюшая их транспорт через мембрану и отщепляющаяся при этом.
• Лизис — распад клетки, вызванный разрушением её оболочки.
• Лизогения — явление носительства бактериальными клетками фага в виде профага (см. профаг).
• Линия клеток — генетически однородные клетки животных или растений, которые можно выращивать in vitro в течение неограниченно долгого времени.
• Линкер — короткий синтетический олигонуклеотид, применяемый для соединения фрагментов ДНК in vitro; обычно содержит участок узнавания определенной рестриктазой.
• Липкие концы — комплементарные однонитевые участки ДНК, расположенные на концах молекул ДНК.
• Липосомы — капельки жидкости, окруженные искусственной мембраной; искусственные липидные везикулы (см. везикулы).
• Лиссэнцефалия (агирия) — отсутствие в больших полушариях головного мозга борозд и извилин.
• Литическое развитие фага — фаза жизненного цикла фага, начинающаяся инфекцией клетки и завершающаяся её лизисом.
• Локус — участок ДНК (хромосомы), где расположена определенная генетическая детерминанта.

М

• Макроглоссия — патологическое увеличение языка.
• Макросомия (гигантизм) — чрезмерно увеличенные размеры отдельных частей тела или очень высокий рост.
• Макростомия — чрезмерно широкая ротовая щель.
• Макротия — увеличенные ушные раковины.
• Макроцефалия — чрезмерно большая голова.
• Маркерный ген — ген в рекомбинантной ДНК, кодирующий селективный признак.
• Мегалокорнеа (макрокорнеа) — увеличение диаметра роговицы.
• Межвидовые гибриды — гибриды, полученные от слияния клеток, принадлежащих к разным видам.
• Метаболизм — совокупность фермевтативных процессов, обеспечивающих существование и воспроизведение клетки.
• Метаболит — вещество, образующееся в химических реакциях живой клетки.
• Метилазы — ферменты, присоединяющие метильную группу к определенным азотистым основаниям в ДНК.
• Микрогения — малые размеры нижней челюсти.
• Микрогнатия — малые размеры верхней челюсти.
• Микрокорнеа — уменьшение диаметра роговицы.
• Микростомия — чрезмерно узкая ротовая щель.
• Микротия — уменьшенные размеры ушных раковин.
• Микрофакия — малые размеры хрусталика.
• Микрофтальмия — малые размеры глазного яблока.
• Микроцефалия — малые размеры головного мозга и мозгового черепа.
• Миниклетки — клетки, не содержащие хромосомной ДНК. Модификация биополимера — изменение его структуры.
• Монголоидный разрез глаз — опущены внутренние углы глазных щелей.
• Моноклональные антитела — антитела с определенной специфичностью, синтезируемые гибридомами (см. гибридомы).
• Морфогенез — осуществление генетической программы развития организма.
• Мугагенез — процесс индукции мутаций.
• Мутагены — физические, химические или биологические агенты, увеличивающие частоту возникновения мугаций.
• Мутация — изменение генетического материала, часто приводящее к изменению свойств организма.
• «Мыс вдовы» — клиновидный рост волос на лбу.

Н

• Ник — однонитевой разрыв в дуплексе ДНК с образованием З ‘ОН- и 5 ‘р-концов; ликвидируется ДНК-лигазой (см. ДНК-лигаза).
• Нитрогеназа — фермент, осуществляющий фиксацию атмосферного азота.
• Нуклеазы — общее название ферментов, расщепляющих молекулы нуклеиновых кислот.

О

• Обратная транскриптаза — фермент, катализирующий реакцию синтеза ДНК по РНКовой матрице.
• Олигонуклеотид — цепь, состоящая из нескольких (от 2 до 20) нуклеотидных остатков.
• Омфалоцеле — грыжа пупочного канатика.
• Онкогены — гены чьи продукты обладают способностью трансформировать эукариотические клетки так, что они приобретают свойства опухолевых клеток.
• Онкорнавирус — РНК-содержаший вирус, вызывающий перерождение нормальных клеток в раковые; содержит в своем составе обратную транскриптазу.
• Оператор — регуляторный участок гена (оперона), с которым специфически связывается репрессор (см. репрессор), предотвращая тем самым начало транскрипции.
• Оперон — совокупность совместно транскрибируемых генов, обычно контролирующих родственные биохимические функции.

П

• Пахионихия — утолщение ногтей.
• Перомелия — малая длина конечностей при нормальных размерах туловища.
• Пилонидальная ямка (сакральный синус, эпителиальный копчиковый ход) — канал, выстланный многослойным плоским эпителием, открывающийся в межъягодичной складке у копчика.
• Плазмида — кольцевая или линейная молекула ДНК, реплицирующаяся автономно от клеточной хромосомы.
• Полидактилия — увеличение количества пальцев на кистях и (или) стопах.
• Полилинкер — синтетический олигонуклеотид, содержащий участки узнавания для нескольких рестриктаз (см. рестриктаза).
• Полимеразы — ферменты, ведущие матричный синтез нуклеиновых кислот.
• Полипептид — полимер, состоящий из аминокислотных остатков, связанных пептидными связями.
• Праймер — короткая олиго- или полинуклеотидная последовательность со свободной З’ОН-группой, комплементарно связанная с однонитевой ДНК или РНК; с его 3’-конца ДНК-полимераза начинает наращивать полидезоксирибонуклеотидную цепь.
• Преаурикулярные папилломы — фрагменты наружного уха, расположенные впереди ушной раковины.
• Преаурикулярные фистулы (преаурикулярные ямки) — слепо оканчивающиеся ходы, наружное отверстие которых расположено у основания восходящей части завитка ушной раковины.
• Прогения — чрезмерное развитие нижней челюсти, массивный подбородок.
• Прогерия — преждевременное старение организма.
• Прогнатия — выступание верхней челюсти вперед по сравнению с нижней вследствие её чрезмерного развития.
• Прозэнцефалия — недостаточное разделение переднего мозгового пузыря на большие полушария.
• Прокариоты — организмы, у которых нет клеточного ядра.
• Промотор — регуляторный участок гена (оперона), к которому присоединяется РНК-полимераза с тем, чтобы начать транскрипцию.
• Протоонкогены — нормальные хромосомные гены, от которых произошли онкогены, содержащиеся в некоторых ретровирусах.
• Протопласт — растительная или микробная клетка, лишенная клеточной стенки.
• Профаг — внутриклеточное состояние фага в условиях, когда его литические функции подавлены.
• Процессинг — частный случай модификации (см. модификация), когда в биополимере уменьшается число звеньев.
• Птеригиум — крыловидные складки кожи.

Р

• Регулон — система генов, разбросанных по всему геному, но подчиняющихся общему регуляторному белку.
• Рекомбинантная молекула ДНК (в генетической инженерии) — получается в результате ковалентного объединения вектора и чужеродного фрагмента ДНК.
• Рекомбинантная плазмида — плазмида, содержащая фрагмент(ы) чужеродной ДНК.
• Рекомбинантный белок — белок, часть аминокислотной последовательности которого кодируется одним геном, а часть — другим.
• Рекомбинация in vitro — операции in vitro, приводящие к созданию рекомбинантных молекул ДНК.
• Рекомбинация гомологическая — обмен генетическим материалом между двумя гомологичными молекулами ДНК.
• Рекомбинация сайт-специфическая — объединение путем разрыва и слияния двух молекул ДНК или участков одной молекулы, происходящее по определенным сайтам.
• Ренатурация — восстановление исходной пространственной структуры молекул.
• Репарация ДНК — исправление повреждений молекулы ДНК, восстанавливающее её первоначальную структуру.
• Репликатор — участок ДНК, ответственный за инициацию репликации.
• Репликация — процесс удвоения молекул ДНК или геномных вирусных РНК.
• Репликон — молекула ДНК или её участок, находящиеся под контролем репликатора.
• Репрессия — подавление активности генов, чаще всего путем блокирования их транскрипции.
• Репрессор — белок или антисмысловая РНК, подавляющие активность генов.
• Рестриктазы — сайт-специфические эндонуклеазы, составляющие часть системы рестрикции-модификации.
• Рестрикты — фрагменты ДНК, образовавшиеся после её гидролиза рестриктазой.
• Рестрикционная карта — схема молекулы ДНК, на которой указаны места разрезания её различными рестриктазами.
• Рестрикционный анализ — установление мест расщепления ДНК рестриктазами.
• Ретровирусы — РНК-содержащие вирусы животных, кодирующие обратную транскриптазу и образующие провирус с хромосомной локализацией.
• Рецессивность — неучастие аллеля в формировании признака у гетерозиготной клетки.
• Рибонуклеазы (РНКазы) — ферменты расщепляющие РНК.

С

• Сайт — участок молекулы ДНК, белка и т. п.
• Секвенирование — установление последовательности звеньев в молекулах нуклеиновых кислот или белков (полипептидов).
• Селективные среды — питательные среды, на которых могут расти лишь клетки с определенными свойствами.
• Септум — структура образующаяся в центре бактериальной клетки в конце цикла деления и разделяющая её на две дочерние клетки.
• Симфалангия (ортодактилия) — сращение фаланг пальца.
• Синдактилия — полное или частичное сращение соседних пальцев кисти или стопы.
• Синехии — фиброзные тяжи, соединяющие поверхности смежных органов.
• Синофриз — сросшиеся брови.
• Скафоцефалия — удлиненный череп с выступающим гребнем на месте преждевременно заросшего сагиттального шва.
• Скрининг — поиск в рассевах клеток или фагов тех колоний, которые содержат рекомбинантные молекулы ДНК.
• Слитый белок (полипептид) — белок, образованный слиянием двух различных полипептидов.
• Соматические гибриды — продукт слияния неполовых клеток.
• Соматические клетки — клетки тканей многоклеточных организмов, не относящиеся к половым.
• Спейсер — в ДНК или РНК — некодирующая последовательность нуклеотидов между генами; в белках — аминокислотная последовательность, связывающая соседние глобулярные домены.
• Сплайсинг — процесс формирования зрелой мРНК или функционального белка путем удаления внутренних частей молекул — интронов РНК или интеинов у белков.
• Стопа-«качалка» — стопа с провисающим сводом и выступающей кзади пяткой.
• Страбизм — косоглазие.
• Суперпродуцент — микробный штамм, нацеленный на синтез определенного продукта в высокой концентрации.
• Сферофакия — шаровидная форма хрусталика.

Т

• Телеангиоктазия — локальное чрезмерное расширение капилляров и мелких сосудов.
• Телекант — смещение внутренних углов глазных щелей латерально при нормально расположенных орбитах.
• Трансдукция — перенос фрагментов ДНК с помощью бактериофага.
• Транскриипия — синтез РНК на ДНК-матрице; осуществляется РНК-полимеразой.
• Транскрипт — продукт транскрипции, т. е. РНК, синтезированная на данном участке ДНК как на матрице и комплементарная одной из его нитей.
• Транскриптаза обратная — фермент, синтезирующий по РНК как по матрице комплементарную ей однонитевую ДНК.
• Трансляция — процесс синтеза полипептида, определяемый матричной РНК.
• Транспозон — генетический элемент, реплицируемый в составе репликона и способный к самостоятельным перемещениям (транспозиции) и интеграции в разные участки хромосомной или внехромосомной ДНК.
• Трансфекция — трансформация клеток с помощью изолированной ДНК.
• Трансформация — изменение наследственных свойств клетки, вызванное поглощенной ДНК.
• Трансформация (в молекулярной генетике) — перенос генетической информации посредством изолированной ДНК.
• Трансформация (онкотрансформация) — частичная или полная дедифференцировка клеток, вызванная нарушением регуляции роста клеток.
• Тригоноцефалия — расширение черепа в затылочной и сужение в лобной части.
• «Трилистник» — аномальная форма черепа, характеризующаяся высоким выбухающим лбом, плоским затылком, выпячиванием височных костей, при соединении которых с теменными определяются глубокие вдавления.

У

• Умеренный фаг — бактериофаг. способный лизогенизовать клетку и в виде профага находиться внутри бактериальной хромосомы или в плазмидном состоянии.

Ф

• Фактор F (фактор фертильности, половой фактор) — коньюгативная F-плазмида найденная в клетках Е. coli.
• Фенотип — внешнее проявление свойств организма, зависящих от его генотипа и факторов окружающей среды.
• Фильтр — расстояние от нижненосовой точки до красной каймы верхней губы.
• Фокомелия — отсутствие или значительное недоразвитие проксимальных отделов конечностей, вследствие чего нормально раз витые стоны и (или) кисти кажутся прикрепленными непосредственно к туловищу.

Х

• Химеры — лабораторные гибриды (рекомбинанты).

Ц

• Центромера — локус на хромосоме, физически необходимый для распределения гомологичяых хромосом по дочерним клеткам.

Ш

• Шайн-Далгарно последовательность — участок прокариотической мРНК, необходимый для посадки на неё рибосом и её правильной трансляции. Содержит последовательность нуклеотидов, комплементарную 3’-концу 16S рибосомной РНК.
• Штамм — линия клеток (или вирусов), ведущая начало от одной клетки (или вируса).

Э

• Экзон — сохраняющаяся при сплайсинге часть интронированного гена.
• Экзонуклеаза — фермент, гидролизующий фосфодиэфирные связи с концов ДНК.
• Экзофтальм — смещение глазного яблока вперед, сопровождающееся расширением глазной щели.
• Эксплантат — выделенный из организма материал какой-либо ткани.
• Экспрессия гена — процесс реализации информации, закодированной в гене. Состоит из двух основных стадий .— транскрипции и трансляции.
• Эктопия хрусталика (подвывиххрусталика, вывих хрусталика) — смещение хрусталика из стекловидной ямки.
• Эктропион века — выворот края века.
• Электрофорез — разделение электрически заряженных полимеров в электрическом поле. Обычно ведется в гелях (гель-электрофорез), чтобы зоны разделяемых молекул не размывались тепловым движением.
• Эндонуклеаза — фермент, гидролизующий фосфодиэфирные связи внутри нити ДНК.
• Энхансер — регуляторный участок ДНК, усиливающий транскрипцию с ближайшего к нему промотора.
• Эпибульбарный дермоид — липодермоидные разрастания на поверхности глазного яблока, чаще на границе радужки и белочной оболочки.
• Эпикант — вертикальная кожная складка у внутреннего угла глазной щели.
• Эукариоты — организмы, клетки которых содержат ядра.